Orelo estas grava ricevilo en homa korpo, kiu ludas rolon en konservado de aŭda senso kaj korpa ekvilibro.Aŭddifekto rilatas al la organikaj aŭ funkciaj anomalioj de sondissendo, sensaj sonoj, kaj aŭdaj centroj sur ĉiuj niveloj en la aŭda sistemo, rezultigante ŝanĝiĝantajn gradojn da aŭdperdo.Laŭ koncernaj datumoj, en Ĉinio estas preskaŭ 27,8 milionoj da homoj kun aŭdaj kaj lingvaj difektoj, inter kiuj novnaskitoj estas la ĉefa grupo de pacientoj, kaj almenaŭ 20 000 novnaskitoj suferas de aŭdmalkapabloj ĉiujare.
Infanaĝo estas kritika periodo por la aŭdado kaj parolado de infanoj.Se estas malfacile ricevi riĉajn sonsignalojn dum ĉi tiu periodo, ĝi kondukos al nekompleta parolado kaj estos negativa por sana kresko de infanoj.
1. La graveco de genetika kribrado por surdeco
Nuntempe, aŭdperdo estas ofta denaska difekto, vicigante unue inter la kvin handikapoj (aŭdmalkapablo, vida kripliĝo, fizika handikapo, intelekta handikapo kaj mensa handikapo).Laŭ nekompleta statistiko, estas ĉirkaŭ 2 ĝis 3 surdaj infanoj en ĉiu 1 000 novnaskitoj en Ĉinio, kaj la incidenco de aŭdperdo ĉe novnaskitoj estas 2 ĝis 3%, kio estas multe pli alta ol la efiko de aliaj malsanoj ĉe novnaskitoj.Proksimume 60% de la aŭdperdo estas kaŭzitaj de heredaj surdecgenoj, kaj surdecgenmutacioj estas trovitaj en 70-80% de heredaj surdecpacientoj.
Tial, genetika rastrumo por surdeco estas inkludita en antaŭnaskaj ekzamenadprogramoj.Primara preventado de hereda surdeco povas esti realigita per antaŭnaska ekzamenado de surdecgenoj en gravedaj virinoj.Ekde la alta portanto-indico (6%) de oftaj surdecgenaj mutacioj en la ĉina, junaj paroj devus ekzameni surdecan genon en geedziĝekzameno aŭ antaŭ akuŝo por detekti drog-induktitajn surde-sentemajn individuojn frue kaj tiujn kiuj estas ambaŭ portantoj de la sama. surdeca mutacio geno paro.Paroj kun mutaciaj genportantoj povas efike malhelpi surdecon per sekva gvidado kaj interveno.
2. Kio estas genetika kribrado por surdeco
Genetika testado por surdeco estas testo de la DNA de homo por ekscii ĉu ekzistas geno por surdeco.Se estas membroj kiuj portas surdecajn genojn en la familio, iuj respondaj mezuroj povas esti prenitaj por malhelpi la naskiĝon de surdaj beboj aŭ malhelpi la aperon de surdeco en novnaskitaj beboj laŭ malsamaj specoj de surdecaj genoj.
3. Aplika loĝantaro por surdeca genetika ekzamenado
-Antaŭ gravedecaj kaj fruaj gravedecaj paroj
- Novnaskitoj
-Surdaj pacientoj kaj iliaj familianoj, pacientoj de kokleaj enplantaj operacioj
- Uzantoj de ototoksaj drogoj (precipe aminoglikozidoj) kaj tiuj kun antaŭhistorio de familia drog-induktita surdeco.
4. Solvoj
Macro & Micro-Test evoluigis klinikan tutan ekzomon (detekto de Wes-Plus).Kompare kun tradicia sekvencado, tuta eksomsekvencado signife reduktas la koston dum rapide akirante genetikajn informojn de ĉiuj ekzomaj regionoj.Kompare kun tuta genarsekvencado, ĝi povas mallongigi la ciklon kaj redukti la kvanton de datuma analizo.Ĉi tiu metodo estas kostefika kaj estas ofte uzata hodiaŭ por malkaŝi la kaŭzojn de genetikaj malsanoj.
Avantaĝoj
-Ampleksa detekto: Unu testo samtempe ekzamenas 20,000+ homajn nukleajn genojn kaj mitokondriajn genarojn, implikante pli ol 6,000 malsanojn en la OMIM-datumbazo, inkluzive de SNV, CNV, UPD, dinamikaj mutacioj, kunfandaj genoj, mitokondriaj genaroj kaj aliaj formoj de HLA.
-Alta precizeco: la rezultoj estas precizaj kaj fidindaj, kaj la detekta areo estas pli ol 99,7%
-Konvena: aŭtomata detekto kaj analizo, ricevu raportojn en 25 tagoj
Afiŝtempo: Mar-03-2023