Orelo estas grava receptoro en la homa korpo, kiu ludas rolon en la konservado de aŭda sento kaj korpa ekvilibro. Aŭdperturbo rilatas al la organikaj aŭ funkciaj anomalioj de sontransdono, sensaj sonoj kaj aŭdaj centroj je ĉiuj niveloj en la aŭda sistemo, rezultante en diversaj gradoj de aŭdperdo.Laŭ koncernaj datumoj, en Ĉinio estas preskaŭ 27.8 milionoj da homoj kun aŭdaj kaj lingvaj malkapabloj, inter kiuj novnaskitoj estas la ĉefa grupo de pacientoj, kaj almenaŭ 20 000 novnaskitoj suferas pro aŭdaj malkapabloj ĉiujare.
Infanaĝo estas kritika periodo por la aŭda kaj parola disvolviĝo de infanoj. Se malfacilas ricevi riĉajn sonsignalojn dum ĉi tiu periodo, tio kondukos al nekompleta parola disvolviĝo kaj estos negativa por sana kresko de infanoj.
1. La graveco de genetika ekzamenado por surdeco
Nuntempe, aŭdperdo estas ofta denaska difekto, ranganta unue inter la kvin handikapoj (aŭdperdo, vidperdo, fizika handikapo, intelekta handikapo kaj mensa handikapo). Laŭ nekompletaj statistikoj, estas ĉirkaŭ 2 ĝis 3 surdaj infanoj en po 1000 novnaskitoj en Ĉinio, kaj la incidenco de aŭdperdo ĉe novnaskitoj estas 2 ĝis 3%, kio estas multe pli alta ol la incidenco de aliaj malsanoj ĉe novnaskitoj. Ĉirkaŭ 60% de la aŭdperdo estas kaŭzita de heredaj surdecgenoj, kaj mutacioj en surdecgenoj troviĝas ĉe 70-80% de heredaj surdecpacientoj.
Tial, genetika ekzameno por surdeco estas inkludita en antaŭnaskaj ekzamenaj programoj. Primara preventado de hereda surdeco povas esti realigita per antaŭnaska ekzameno de surdecaj genoj ĉe gravedulinoj. Pro la alta procento de portantoj (6%) de komunaj surdecaj genmutacioj ĉe ĉinoj, junaj paroj devus ekzameni surdecajn genojn dum geedzeca ekzameno aŭ antaŭ akuŝo por frue detekti drog-induktitajn surdec-sentemajn individuojn kaj tiujn, kiuj ambaŭ estas portantoj de la sama paro kun surdeca mutacia geno. Paroj kun portantoj de mutaciaj genoj povas efike preventi surdecon per sekva gvido kaj interveno.
2. Kio estas genetika ekzameno por surdeco
Genetika testado por surdeco estas testo de la DNA de persono por ekscii ĉu ekzistas geno por surdeco. Se estas membroj en la familio, kiuj portas surdecajn genojn, oni povas preni iujn respondajn mezurojn por malhelpi la naskiĝon de surdaj beboj aŭ malhelpi la aperon de surdeco ĉe novnaskitoj laŭ malsamaj specoj de surdecaj genoj.
3. Aplikebla loĝantaro por genetika ekzameno pri surdeco
-Antaŭgravedaj kaj frugravedaj paroj
-Novnaskitoj
-Surdaj pacientoj kaj iliaj familianoj, pacientoj sub kirurgio de koklea enplantaĵo
-Uzantoj de ototoksaj drogoj (precipe aminoglikozidoj) kaj tiuj kun antaŭhistorio de familia drog-induktita surdeco
4. Solvoj
Macro & Micro-Test evoluigis klinikan tutan eksomon (Wes-Plus detekto). Kompare kun tradicia sekvencado, tuta eksoma sekvencado signife reduktas la koston kaj rapide akiras genetikajn informojn pri ĉiuj eksonaj regionoj. Kompare kun tuta genoma sekvencado, ĝi povas mallongigi la ciklon kaj redukti la kvanton da datuma analizo. Ĉi tiu metodo estas kostefika kaj estas ofte uzata hodiaŭ por malkaŝi la kaŭzojn de genetikaj malsanoj.
Avantaĝoj
- Ampleksa detekto: Unu testo samtempe ekzamenas pli ol 20 000 homajn nukleajn genojn kaj mitokondriajn genarojn, implikante pli ol 6 000 malsanojn en la OMIM-datumbazo, inkluzive de SNV, CNV, UPD, dinamikaj mutacioj, fuziaj genoj, mitokondriaj genarvarioj, HLA-tipado kaj aliaj formoj.
-Alta precizeco: la rezultoj estas precizaj kaj fidindaj, kaj la kovro de la detekta areo estas pli ol 99.7%
-Oportuna: aŭtomata detekto kaj analizo, ricevu raportojn post 25 tagoj
Afiŝtempo: Mar-03-2023