Orelo estas grava ricevilo en homa korpo, kiu ludas rolon en konservado de aŭda senco kaj korpa ekvilibro. Aŭdmovado rilatas al la organikaj aŭ funkciaj eksternormoj de solida transdono, sensaj sonoj kaj aŭdaj centroj ĉe ĉiuj niveloj en la aŭda sistemo, rezultigante diversajn gradojn de aŭdperdo.Laŭ koncernaj datumoj, estas preskaŭ 27,8 milionoj da homoj kun aŭdaj kaj lingvaj difektoj en Ĉinio, inter kiuj novnaskitoj estas la ĉefa grupo de pacientoj, kaj almenaŭ 20.000 novnaskitoj suferas de aŭdaj mankoj ĉiujare.
Infanaĝo estas kritika periodo por aŭdado kaj parolada disvolviĝo de infanoj. Se malfacilas ricevi riĉajn sonajn signalojn dum ĉi tiu periodo, ĝi kondukos al nekompleta parolada disvolviĝo kaj estos negativa por sana kresko de infanoj.
1. La graveco de genetika kribrado por surdeco
Nuntempe, aŭdperdo estas ofta naska difekto, rangigante unue inter la kvin handikapoj (aŭdkapablo, vida difekto, fizika handikapo, intelekta handikapo kaj mensa handikapo). Laŭ nekompletaj statistikoj, estas ĉirkaŭ 2 ĝis 3 surdaj infanoj en ĉiu 1,000 novnaskitoj en Ĉinio, kaj la efiko de aŭdperdo en novnaskitoj estas 2 ĝis 3%, kio estas multe pli alta ol la efiko de aliaj malsanoj en novnaskitoj. Ĉirkaŭ 60% de la aŭdperdo estas kaŭzita de heredaj surdaj genoj, kaj surdaj genaj mutacioj troviĝas en 70-80% de heredaj surdaj pacientoj.
Tial, genetika kribrado por surdeco estas inkluzivita en prenataj kribraj programoj. Primara antaŭzorgo de hereda surdeco realiĝas per antaŭnaska kribrado de surdaj genoj en gravedaj virinoj. Ĉar la alta portanta indico (6%) de komuna surdeco genaj mutacioj en ĉinoj, junaj paroj devas kribri surdan genon en geedzeca ekzameno aŭ antaŭ akuŝo por detekti drogajn induktitajn surdajn sentemajn individuojn frue kaj tiuj, kiuj estas ambaŭ portantoj de la samaj Surda Mutacio Gene Paro. Paroj kun mutaciaj genaj portantoj povas efike malhelpi surdecon per sekvaĵa gvido kaj interveno.
2. Kio estas genetika kribrado por surdeco
Genetika testado por surdeco estas provo de DNA de homo por ekscii, ĉu ekzistas geno por surdeco. Se estas membroj, kiuj portas surdajn genojn en la familio, iuj respondaj mezuroj povas esti prenitaj por malebligi la naskiĝon de surdaj beboj aŭ malhelpi la aperon de surdeco en novnaskitaj beboj laŭ malsamaj tipoj de surdaj genoj.
3. Aplikebla Loĝantaro por Surdeco Genetika Kribrado
-Pre-gravedeco kaj fruaj gravedecaj paroj
-Novonĝistoj
-Deaf -pacientoj kaj iliaj familianoj, cochlear -enplantaĵaj kirurgiaj pacientoj
-Uzantoj de ototoksaj drogoj (precipe aminoglicosidoj) kaj tiuj kun historio de familia drog-induktita surdeco
4. Solvoj
Macro & Micro-Test disvolvis klinikan tutan ekzomon (Wes-plus-detekto). Kompare kun tradicia sinsekvo, tuta ekzoma sekvencado signife reduktas la koston dum rapide akiras genetikajn informojn de ĉiuj ekzonaj regionoj. Kompare kun tuta genoma sekvenco, ĝi povas mallongigi la ciklon kaj redukti la kvanton de datuma analizo. Ĉi tiu metodo estas kostefika kaj estas ofte uzata hodiaŭ por malkaŝi la kaŭzojn de genetikaj malsanoj.
Avantaĝoj
-Kompania Detekto: Unu testo samtempe kroĉas 20.000+ homajn nukleajn genojn kaj mitokondriajn genomojn, implikante pli ol 6.000 malsanojn en la datumbazo OMIM, inkluzive de SNV, CNV, UPD, dinamikaj mutacioj, fandaj genoj, mitokondriaj genomaj variaĵoj, HLA -tajpado kaj aliaj formoj.
-High precizeco: La rezultoj estas precizaj kaj fidindaj, kaj la priraportado de detekta areo superas 99,7%
-Konvena: Aŭtomata detekto kaj analizo, ricevu raportojn en 25 tagoj
Afiŝotempo: MAR-03-2023