Homa BCR-ABL Fuzia Gena Mutacio

Kronika mielogena leŭkemio (KML) estas maligna klona malsano de hematopoezaj stamĉeloj. Pli ol 95% de KML-pacientoj portas la Filadelfian kromosomon (Ph) en siaj sangaj ĉeloj. La superrega patogenezo de KML estas jena: La fuzia geno BCR-ABL formiĝas per translokigo inter la proto-onkogeno abl (Abelson-musa leŭkemia virusa onkogeno homologo 1) sur la longa brako de kromosomo 9 (9q34) kaj la geno de la rompopunkta areta regiono (BCR) sur la longa brako de kromosomo 22 (22q11); la fuzia proteino ĉifrita de ĉi tiu geno havas tirozinan kinazan (TK) agadon kaj aktivigas siajn laŭfluajn signalajn vojojn (kiel RAS, PI3K kaj JAK/STAT) por antaŭenigi ĉeldividiĝon kaj inhibicii ĉelan apoptozon, igante ĉelojn multiĝi maligne, kaj tiel kaŭzante la aperon de KML. BCR-ABL estas unu el la gravaj diagnozaj indikiloj de KML. La dinamika ŝanĝo de ĝia transskribaĵnivelo estas fidinda indikilo por prognoza juĝo pri leŭkemio kaj povas esti uzata por antaŭdiri la ripetiĝon de leŭkemio post kuracado.