Homa BCR-ABL-fuzia gena mutacio

Kronika mielogeneleukemio (CML) estas maligna klona malsano de hematopoietaj stem -ĉeloj. Pli ol 95% de CML -pacientoj portas la Filadelfian kromosomon (PH) en siaj sangaj ĉeloj. Superreganta patogenezo de CML estas kiel sekvas: la BCR-ABL-fuzia geno estas formita de translokigo inter la ABL-proto-oncogeno (Abelson Murine Leŭkemia Viral Oncogene Homolog 1) sur la longa brako de kromosomo 9 (9Q34) kaj la rompopunkto (romppunkto (9Q34) kaj la rompopunkto (rompopunkto (9Q34) kaj la rompopunkto ( BCR) geno sur la longa brako de kromosomo 22 (22q11); La fuzia proteino kodita de ĉi tiu geno havas aktivecon de tirosina kinase (TK), kaj aktivigas siajn malsuprenirajn signalajn vojojn (kiel RAS, PI3K, kaj JAK/STAT) por antaŭenigi ĉelan dividadon kaj inhibi ĉelan apoptozon, igante ĉelojn proliferi maligne, kaj tiel kaŭzi La apero de CML. BCR-ABL estas unu el la gravaj diagnozaj indikiloj de CML. La dinamika ŝanĝo de ĝia transskriba nivelo estas fidinda indikilo por prognoza juĝo de leŭkemio kaj povas esti uzata por antaŭdiri la recurrencon de leŭkemio post kuracado.