Homa CYP2C19 Gena Polimorfismo

CYP2C19 estas unu el la gravaj enzimoj, kiuj metaboligas drogojn, en la familio CYP450. Multaj endogenaj substratoj kaj ĉirkaŭ 2% de klinikaj drogoj estas metaboligitaj de CYP2C19, kiel ekzemple la metabolo de kontraŭtrombocitaj agregaĵaj inhibiciiloj (kiel klopidogrelo), protonpumpilaj inhibiciiloj (omeprazolo), kontraŭkonvulsiiloj, ktp. Polimorfismoj de la geno CYP2C19 ankaŭ havas diferencojn en la metaboliga kapablo de rilataj drogoj. Ĉi tiuj punktaj mutacioj de *2 (rs4244285) kaj *3 (rs4986893) kaŭzas la perdon de la enzima aktiveco ĉifrita de la geno CYP2C19 kaj la malfortecon de la metabola substrata kapablo, kaj pliigas la sangokoncentriĝon, tiel kaŭzante negativajn drogreagojn rilatajn al la sangokoncentriĝo. *17 (rs12248560) povus pliigi la enziman aktivecon ĉifritan de la geno CYP2C19, la produktadon de aktivaj metabolitoj, kaj plifortigi la trombocitan agregaĵan inhibicion kaj pliigi la riskon de sangado. Por homoj kun malrapida metabolo de medikamentoj, la uzo de normalaj dozoj dum longa tempo kaŭzos gravajn toksajn kaj kromefikojn: ĉefe hepatan difekton, difekton de la hematopoeza sistemo, difekton de la centra nerva sistemo, ktp., kiuj povas konduki al morto en severaj kazoj. Laŭ la individuaj diferencoj en la koresponda medikamenta metabolo, ĝi estas ĝenerale dividita en kvar fenotipojn, nome ultrarapida metabolo (UM,*17/*17,*1/*17), rapida metabolo (RM,*1/*1), meza metabolo (IM, *1/*2, *1/*3), malrapida metabolo (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).