Mutacioj de la homa EGFR-geno 29

Pulma kancero fariĝis la ĉefa kaŭzo de kancermortoj tutmonde, grave minacante homan sanon. Ne-malgrandĉela pulma kancero respondecas pri ĉirkaŭ 80% de pulmakanceraj pacientoj. EGFR estas nuntempe la plej grava molekula celo por la traktado de ne-malgrandĉela pulma kancero. La fosforiligo de EGFR povas antaŭenigi kreskon, diferenciĝon, invadon, metastazon, kontraŭapoptozon, kaj antaŭenigi tumoran angiogenezon. EGFR-tirozinaj kinazaj inhibitoroj (TKI) povas bloki la EGFR-signalvojon per inhibicio de EGFR-aŭtofosforiligo, tiel inhibiciante la proliferadon kaj diferenciĝon de tumorĉeloj, antaŭenigante tumorĉelan apoptozon, reduktante tumoran angiogenezon, ktp., por atingi tumor-celitan terapion. Granda nombro da studoj montris, ke la terapia efikeco de EGFR-TKI estas proksime rilata al la stato de EGFR-gena mutacio, kaj povas specife inhibicii la kreskon de tumorĉeloj kun EGFR-gena mutacio. La EGFR-geno situas sur la mallonga brako de kromosomo 7 (7p12), kun plena longo de 200Kb kaj konsistas el 28 eksonoj. La mutaciita regiono ĉefe troviĝas en eksonoj 18 ĝis 21, la foriga mutacio de kodonoj 746 ĝis 753 sur eksono 19 respondecas pri ĉirkaŭ 45% kaj la mutacio L858R sur eksono 21 respondecas pri ĉirkaŭ 40% ĝis 45%. La Gvidlinioj de NCCN por la Diagnozo kaj Traktado de Ne-Malgrandĉela Pulma Kancero klare deklaras, ke testado por la mutacio de la EGFR-gena estas necesa antaŭ ol administri EGFR-TKI. Ĉi tiu testilo estas uzata por gvidi la administradon de medikamentoj por epidermaj kreskofaktoraj receptoraj tirozinaj kinazaj inhibitoroj (EGFR-TKI), kaj provizi la bazon por personigita medicino por pacientoj kun ne-malgrandĉela pulma kancero. Ĉi tiu testilo estas uzata nur por la detekto de oftaj mutacioj en la EGFR-geno ĉe pacientoj kun ne-malgrandĉela pulma kancero. La testrezultoj estas nur por klinika referenco kaj ne devus esti uzataj kiel la sola bazo por individua traktado de pacientoj. Klinikistoj devus konsideri la staton de la paciento, la medikamentajn indikojn kaj la traktadon. La reago kaj aliaj laboratoriaj testindikoj kaj aliaj faktoroj estas uzataj por amplekse juĝi la testrezultojn.