Homa EML4-ALK Fuzia Gena Mutacio

Ĉi tiu ilaro estas uzata por kvalite detekti 12 mutaciaĵojn de la fuzia geno EML4-ALK en specimenoj de homaj ne-malgrandĉelaj pulmakanceraj pacientoj in vitro. La testrezultoj estas nur por klinika referenco kaj ne devus esti uzataj kiel la sola bazo por individua traktado de pacientoj. Klinikistoj devus fari ampleksajn juĝojn pri la testrezultoj bazitaj sur faktoroj kiel la stato de la paciento, medikamentindikoj, traktadorespondo kaj aliaj laboratoriaj testindikiloj. Pulmakancero estas la plej ofta maligna tumoro tutmonde, kaj 80%~85% de la kazoj estas ne-malgrandĉelaj pulmakanceroj (NSCLC). Genfuzio de ekinoderma mikrotubul-asociita proteino-simila 4 (EML4) kaj anaplasta limfomkinazo (ALK) estas nova celo en NSCLC. EML4 kaj ALK situas respektive en la homaj P21 kaj P23 bendoj sur kromosomo 2 kaj estas apartigitaj per proksimume 12.7 milionoj da bazparoj. Almenaŭ 20 fuziaj variaĵoj estis trovitaj, inter kiuj la 12 fuziaj mutacioj en Tabelo 1 estas oftaj, kie mutacio 1 (E13; A20) estas la plej ofta, sekvata de mutacioj 3a kaj 3b (E6; A20), kiuj konsistigas ĉirkaŭ 33% kaj 29% de pacientoj kun EML4-ALK-fuzia geno NSCLC, respektive. ALK-inhibiciiloj reprezentitaj de Crizotinib estas malgrand-molekulaj celitaj medikamentoj evoluigitaj por ALK-genaj fuziaj mutacioj. Per inhibado de la aktiveco de la ALK-tirozina kinaza regiono, blokante ĝiajn laŭfluajn nenormalajn signalajn vojojn, tiel inhibante la kreskon de tumorĉeloj, oni atingas celitan terapion por tumoroj. Klinikaj studoj montris, ke Crizotinib havas efikan indicon de pli ol 61% ĉe pacientoj kun EML4-ALK-fuziaj mutacioj, dum ĝi preskaŭ ne havas efikon ĉe sovaĝ-tipaj pacientoj. Tial, la detekto de EML4-ALK-fuzia mutacio estas la premiso kaj bazo por gvidi la uzon de Crizotinib-medikamentoj.