MTHFR-Geno Polimorfa Nuklea Acido

Foliata acido estas hidrosolvebla vitamino, kiu estas esenca kofaktoro en la metabolaj vojoj de la korpo. En la lastaj jaroj, multaj studoj konfirmis, ke mutacio en la geno MTHFR, kiu metaboligas la folaton, kondukos al manko de folia acido en la korpo, kaj la komuna damaĝo de folia acido-manko ĉe plenkreskuloj povas kaŭzi megaloblastan anemion, vaskulan endotelan difekton, ktp. Foliata acido-manko ĉe gravedulinoj ne povas kontentigi la bezonojn de si mem kaj la feto, kio povas kaŭzi neŭratubajn difektojn, anencefalion, mortnaskon kaj aborton. Serumaj folataj niveloj estas influitaj de 5,10-metilentetrahidrofolata reduktazo (MTHFR) polimorfismoj. La mutacioj 677C>T kaj 1298A>C en la MTHFR-geno induktas la konvertiĝon de alanino al valino kaj glutama acido, respektive, rezultante en reduktita MTHFR-aktiveco kaj sekve reduktita folia acido-utiligo.