MTHFR -gena polimorfa nuklea acido

Folia acido estas akvorezista vitamino, kiu estas esenca kofaktoro en la metabolaj vojoj de la korpo. En la lastaj jaroj, granda nombro da studoj konfirmis, ke la mutacio de la folata metaboliga enzima geno MTHFR kondukos al la manko de acida fólico en la korpo, kaj la komuna damaĝo de folia acida manko en plenkreskuloj povas kaŭzi megaloblastan anemio, vaskula vaskula endotelia damaĝo, ktp. Folia acida manko en gravedaj virinoj ne povas plenumi la bezonojn de si mem kaj de la feto, kio povas kaŭzi neŭrajn tubajn difektojn, Anencefaly, kvietiga kaj miskonduto. Serumaj folatniveloj estas tuŝitaj de 5,10-metilenetetrahidrofolata reduktasa (MTHFR) polimorfismoj. La mutacioj de 677c> t kaj 1298a> C en la geno MTHFR induktas la konvertiĝon de alanino al valina kaj glutamika acido respektive, rezultigante reduktitan MTHFR -agadon kaj sekve reduktitan acidan acidon.