MTHFR Geno Polimorfa Nuklea Acido

Folika acido estas hidrosolvebla vitamino, kiu estas esenca kunfaktoro en la metabolaj vojoj de la korpo.En la lastaj jaroj, granda nombro da studoj konfirmis, ke la mutacio de la folato-metaboliganta enzimgeno MTHFR kondukos al la manko de fólico acido en la korpo, kaj la komuna damaĝo de fólico-manko en plenkreskuloj povas kaŭzi megaloblastan anemion, vaskulan. endotelia damaĝo, ktp. Manko de foliacido ĉe gravedaj virinoj ne povas kontentigi la bezonojn de si mem kaj de la feto, kiuj povas kaŭzi neŭraltubdifektojn, anencefalion, mortnaskon kaj aborton.Serumaj folatniveloj estas trafitaj per 5,10-metilenetetrahidrofolatreduktazo (MTHFR) polimorfismoj.La 677C>T kaj 1298A>C mutacioj en la MTHFR-geno stimulas la konvertiĝon de alanino al valino kaj glutama acido, respektive, rezultigante reduktitan MTHFR-agadon kaj sekve reduktitan folian acidan utiligon.